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Qué sigue a partir del genoma

Por Cristina Casals (EFE).

Viena:  El genoma humano descifrado y las múltiples perspectivas que abre este descubrimiento acarrean gran número de nuevas tareas para los expertos y una serie de cuestiones éticas por esclarecer, señalaron los científicos reunidos en el X Congreso Internacional de Genética Humana en Viena.

Unos 4.000 expertos de aproximadamente cien países discuten hasta el 19 de mayo las nuevas estrategias y los peligros que implica la nueva tecnología.

Los genes del hombre están descifrados casi por completo pero queda el cometido principal de sacar provecho para combatir enfermedades o, mejor aún, prevenirse contra ellas, según dijo el experto francés Jean-Louis Mandel. Uno de los grandes retos lo constituye el número enorme de variaciones posibles de genes, en vista de que cada individuo se diferencia un poco de los demás.

Uno de cada mil factores del genoma humano es diferente en cada individuo, diferencia que parece mínima pero, habiendo tres mil millones de estos factores, puede haber un millón de diferencias en las que se basan precisamente las enfermedades que nos atormentan, como por ejemplo las dolencias cardíacas o la mayor parte de las diversas formas de cáncer.

Los científicos deberán encontrar entre un millón de mutaciones genéticas posibles aquellas que resultan de mayor importancia como causas de enfermedades. Según subrayó el presidente del congreso, Gert Utermann, la investigación genética nos hace comprender la biología humana y el origen genético del hombre, pero estas investigaciones nunca deberán aprovecharse para legitimar el racismo, más aún cuanto las diferencias genéticas no explican las diferencias culturales.

La Unión Europea (UE), que durante mucho tiempo andaba a la zaga de Estados Unidos, ha intensificado sus esfuerzos para conceder a este campo científico un máximo de prioridad y ha aumentado sus inversiones de 180 millones de euros en la primera década de estas investigaciones y hasta 1989, a cerca de dos mil millones entre 2003 a 2006.

El ritmo de las investigaciones se acelera sensiblemente, dijo Gertjan van Ommen, de la Universidad de Leiden, ya que en 1993 se conocían unos 20 genes de una supuesta relación con ciertas enfermedades, en 1999 se identificaron 400 genes y sus mutaciones, y en el espacio de un año se identificó el 85 por ciento del genoma humano. 

Los científicos se proponen como próximo paso esclarecer la estructura tridimensional de las albúminas responsables de la salud y enfermedad en el hombre, según expuso la investigadora británica Janet Thornton.

Una de las tareas más urgentes consiste en desarrollar pruebas diagnósticas para saber quiénes responden a determinadas terapias para evitar tratamientos superfluos con efectos secundarios indeseables y se pretende crear fármacos que puedan impedir que se manifieste una enfermedad, así como identificar la base común de varios medicamentos contra toda una serie de enfermedades.

La decisión sobre lo que está permitido en este campo no se debe dejar en manos de la industria y las pruebas para conocer en una fase prematura la probabilidad de que una persona enferme de un determinado mal no deberán estar a libre disposición en el mercado ni expuestas a la presión comercial, reivindicó en el congreso la Sociedad Europea de Genética Humana.

El presidente de esta sociedad, Segolene Ayme, advirtió de que los exámenes genéticos pueden ser muy útiles pero también pueden abrir camino a interpretaciones equivocadas y existe el peligro del abuso y de la marginación social.

Se impone un trato cuidadoso de los análisis y sus resultados. Así por ejemplo, nadie debería ser forzado a realizar una prueba para que tan sólo se apliquen en caso de haber un interés patente del propio paciente en ello. 

 

Gigantesca campaña contra el colesterol

Washington:  Las autoridades de Salud de EEUU lanzaron una campaña contra el colesterol, factor de riesgo clave en el ataque cardiaco, que puede poner a dieta a 65 millones de personas y triplicar el número de los que deben tomar medicinas.

El aumento en los últimos años de las enfermedades cardiovasculares, que son la causa de muerte número uno en los países desarrollados, ha hecho que los Institutos Nacionales de Salud de EEUU actualicen sus directrices, que datan de 1993.

Un tratamiento más "agresivo" contra el colesterol, especialmente el llamado "mal colesterol" (LDL), y los triglicéridos, la identificación de las personas en riesgo de ataque cardíaco, el uso de nuevas herramientas en el diagnóstico y los cambios en el estilo de vida completan las nuevas directrices.

"Reducir los niveles de lipoproteínas de baja densidad -el colesterol "malo" (LDL)- puede reducir a corto plazo el riesgo de ataque cardíaco en un 40 por ciento", ha declarado Claude Lenfant, director del Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre. Lenfant afirma que "muchas de las personas en riesgo de sufrir un ataque cardíaco no están, a menudo, identificadas y, por lo tanto, no pueden recibir el tratamiento agresivo que necesitan".

Para identificar mejor el riesgo, el Instituto Nacional de Salud (NIH) ha recomendado a los médicos el uso de nuevas herramientas de cálculo de riesgo, como las que engloba el llamado "Síndrome Metabólico", que contempla factores como la insulina.

Las nuevas tablas de cálculo del riesgo de ataque cardíaco toman en cuenta la edad, el colesterol total, el HDL o "buen" colesterol y el LDL o "malo", la presión sanguínea, el consumo o no de cigarrillos y el nivel de triglicéridos. Estos datos, junto con los factores de tipo genético, como los casos de colesterol elevado entre otros miembros de la familia, la diabetes o las enfermedades cardíacas previas determinan para cada paciente el riesgo aproximado que tiene de sufrir un ataque cardíaco.

Tradicionalmente, las autoridades de salud han hecho hincapié en el cambio de los estilos de vida, más deporte y alimentación sana, para prevenir el riesgo, pero en estas nuevas directrices se percibe un fuerte respaldo a los medicamentos que pueden reducir el colesterol "malo".

Las nuevas medidas pueden elevar de 13 a 36 millones el número de personas que deberían tomar medicamentos en EEUU y a cerca de 65 millones de personas las que deben someterse a algún tipo de dieta. Las autoridades de salud siguen considerando un nivel deseable en el colesterol total a aquel que se mantiene por debajo de los 200 miligramos por decilitro y nivel elevado cuando alcanza o supera los 240 miligramos.Sin embargo, conceden una importancia creciente al papel que juegan los triglicéridos en el riesgo de un ataque cardíaco.

 

Prometedoras vacunas para el cancer

San Francisco: Varios experimentos con vacunas terapéuticas han dado resultados esperanzadores contra el cáncer, ya que prolongan la vida de enfermos terminales, afirmaron en esta ciudad  investigadores estadounidenses.

En un encuentro que celebra en San Francisco la Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica, los expertos explicaron que las vacunas han propiciado una fuerte respuesta inmune contra el cáncer en enfermos en fase final que presentaban ya metástasis.

Las vacunas han sido desarrolladas por la firma Therion Biologics y Aventis Pasteur, en colaboración con el Instituto Nacional del Cáncer de EEUU, y se conocen como CEA y VAAA.

John Marshall, investigador principal y científico del Centro Médico de la Universidad de Georgetown, señaló que estas vacunas han originado en los enfermos de cáncer un aumento de las células T del sistema inmune, también conocidas como timocitos, que son capaces de hacer frente a las células cancerígenas.

"Estos datos presentados hoy muestran la primera conexión entre las vacunas, capaces de generar una respuesta de células T contra el cáncer con metástasis, y el consiguiente aumento en la supervivencia de los pacientes", explicó Marshall.

 

Prostitutas, eje de investigación contra el SIDA

Washington: Aunque los científicos están lejos de entender porqué un grupo de prostitutas de Kenia parecen ser resistentes al sida, han encontrado una peculiaridad en su sistema inmune que puede ser útil para el diseño de la vacuna definitiva.

Según han informado en la revista Journal of Clinical Investigation, las prostitutas parecen haber desarrollado en su cuerpo un vigoroso sistema de defensa, a base de células T, que mantienen a raya al Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH).

Unos cambios genéticos en los antígenos que disparan la respuesta inmune, en lo que se denominan "epitopes", pueden ser fundamentales en la formación del escudo protector que poseen las prostitutas, ha señalado Rupert Kaul, quien ha dirigido el estudio.

Kaul lidera uno de los equipos de investigación que intentan aclarar el misterio creado por el caso de las prostitutas de Nairobi, pero hay varios proyectos para desarrollar una vacuna que imite lo que ocurre de modo natural en el organismo de estas mujeres.

Salome Kokutona ha ejercido la prostitución en Nairobi desde hace décadas y calcula que puede haber estado en contacto con cerca de 20.000 hombres, una buena parte de ellos con sida. Ella, sin embargo, nunca ha sido infectada.

El caso de Kokutona, que ha dado lugar a numerosos reportajes en Nairobi sobre la esperanza que estas prostitutas suponen contra el sida, es uno de los que sorprendieron a los científicos cuando descubrieron en su sangre unos niveles anormalmente elevados de células T.

Rupert Kaul y Sarah Rowland-Jones, del John Radcliffe Hospital de Oxford, en Inglaterra, han estudiado durante años el grupo de prostitutas cuyo sistema inmune repele continuamente el virus pese a estar frecuentemente expuestas. 

En estos años de investigación, los científicos han identificado algunas modificaciones genéticas en el Complejo Principal de Histocompatibilidad de las prostitutas, la estructura que permite reconocer a los agentes extraños para que sean destruidos por las defensas del cuerpo. Esto les llevó a pensar que pudiera haber una base genética en el diferente modo en que la enfermedad progresa en unas personas y en
otras.

Los investigadores reconocen que aún están lejos de poder reproducir mediante una vacuna lo que ocurre en el cuerpo de las prostitutas, pero se han centrado en unas proteínas que provocan la respuesta inmune, los epítopes, para encontrar la forma de activar este sistema de defensa. Los epítopes estudiados en el caso de las prostitutas son reconocidos de inmediato en su organismo, lo que desencadena la respuesta inmune de las células T, que bloquean la progresión de la enfermedad.

 


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Mayo del 2001