Acrílico del maestro Gustavo Parra

 

De nuestros

Colaboradores

 


 

MATERIALES PARA LA DISCUSION

DEL PROYECTO GENOMA HUMANO

 

Por: Abel Fernando Martínez Martín

Profesor Escuela de Medicina

UPTC

 

Palabras clave: Proyecto Genoma Humano, Biotecnología, Ingenieria Genética, Patentes Genéticas, Medicina Genómica, Bioética.

Resumen: El presente ensayo, pretende mostrar los posibles impactos científicos, tecnológicos, médicos, comerciales, éticos, sociales y legales derivados de la obtención de los datos genéticos que suministra el Proyecto Genoma Humano, se aborda su historia reciente, los conflictos entre el proyecto público y las empresas genómicas privadas, la creación de los subcomités bioéticos, paralelos al Proyecto, con el fin asesorar sobre temas éticos y legales y para patrocinar la divulgación, y el debate social sobre las implicaciones que trae la secuenciación del genoma humano, nuevos retos que debe plantearse la ciencia en conjunto con la sociedad, en un debate interdisciplinar como el que requiere el Proyecto Genoma Humano, donde la Universidad, puente entre el conocimiento y la sociedad, tendrá que asumir un papel primordial.

 

“…fue muy oportuno el proyecto del genoma del gusano C. elegans… organismo pluricelular simple, compuesto de apenas 1.000 células, de las cuales 300 son células nerviosas. Ya se ha identificado casi más de dos tercios y entre éstos se encontraron también genes análogos al gen causante del Alzheimer humano… la eliminación dirigida de este gen no provocó la pérdida de la memoria en el gusano, pues la modesta dotación de 300 células nerviosas le permite solamente el desarrollo de habilidades sensoriales, pero redundó en la incapacidad de poner huevos. Lo sorprendente fue que este defecto se pudo remediar no sólo mediante la reincorporación del gen intacto al gusano, sino también agregándole un gen humano. Entonces, el gen humano no sólo es análogo, sino, además, completamente equivalente en lo funcional..”

Winnacker Ernst-Ludwig. 1997[1]

"Habéis recorrido el camino que va desde el gusano hasta el hombre, y muchas cosas en vosotros continúan siendo gusano. En otro tiempo fuisteis monos, y aún ahora es el hombre más mono que cualquier mono.”

                                         Federico Nietzsche. "Así Habló Zaratustra” 1883[2]

 

La palabra "genoma", se refiere al conjunto de genes, cerca de unos 100,000 o 120.000 genes - todavía no sabemos cuantos - localizados en todos los cromosomas de un individuo, una especie de manual de instrucciones biológicas del Homo sapiens sapiens, que determina el funcionamiento de nuestro organismo. Donde hay vida hay genoma, genoma que a su vez determina el tipo de vida.

El estudio del genoma humano, se constituye en la última frontera de la mirada anatómica del cuerpo humano, en una nueva anatomía, iniciada por la mirada superficial de Vesalio, en el Renacimiento centrada en huesos, músculos y órganos, continuada con la concepción de Tejido de Bichat y las posteriores y microscópicas Teoría Celular enunciada por Schwann y la Patología Celular de Virchow, todas del Siglo XIX, que nos han conducido, en una mirada cada vez más profunda gracias a los avances de la Biotecnología, a la Biología Molecular del Siglo XX, que fragmenta en pedazos las moléculas del ADN de los cromosomas y vuelve cada vez más anónimos a los autores de los grandes descubrimientos científicos.

Watson y Crick obtuvieron el premio Nobel de Medicina, en 1962, al establecer la estructura de doble hélice del ADN, en el año de 1953, estructura molecular comparable a la de una escalera de caracol, con cuatro elementos básicos Adenina, Guanina, Citosina y Timina (AGTC). Daniel Natham, conseguirá, en 1978, el Premio Nobel de Medicina, al lograr cortar en fragmentos, el ADN de un virus, en 11 partes fácilmente investigables, utilizando las llamadas enzimas de restricción, que producen cortes en la estructura helicoidal del ADN.

El investigador y virólogo italonorteamericano, Renato Dulbecco, también Premio Nobel de Medicina, en 1975, a raíz de sus trabajos que establecieron la relación entre los virus y el cáncer, formuló en 1986, en el Editorial de la Revista Science, que para poder resolver los problemas del cáncer, deberíamos conocer en forma completa la secuencia del genoma humano. El Congreso de los Estados Unidos y los presidentes Reagan y Bush impulsaron decididamente el Proyecto y las dos grandes agencias que dirigen la política científica y la investigación en los Estados Unidos, el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud, se sumaron al Proyecto. En 1988, se formó la Organización del Genoma Humano, que inicia oficialmente su fase internacional en 1990. El costo total del proyecto se calculaba en 3.000 millones de dólares.

Otros autores (Calva Mercado 2.000) remontan los orígenes del Proyecto, hasta 1984, cuando se reúne un grupo de científicos para estudiar el aumento de las mutaciones genéticas entre los sobrevivientes de los bombardeos atómicos de Hiroshima y Nagasaki dándose inicio al proyecto.

Lo que empezó en la Modernidad con Galileo y en Medicina con Santorio y Harvey, a través de la experimentación, llega por estos días a descifrar el abecedario del libro de la vida. El Proyecto Genoma Humano, pretende lograr la secuencia de las miles de millones de bases, que integran el DNA, de los genes, de los 46 cromosomas humanos, agrupados en 23 pares. El Proyecto pretende además, conocer la ubicación de los genes dentro del genoma humano, sobretodo en lo referente a las enfermedades de origen genético.

El ADN, el material genético que se encuentra en el núcleo de los millones de células de nuestro cuerpo es idéntico, el ADN nos hace diferentes al determinar nuestras características como individuos únicos e irrepetibles dentro de la especie humana. Lo tenemos para nacer y nos acompaña durante toda la vida en los 46 cromosomas, resultado de la primera unión de un óvulo materno y un espermatozoide paterno, que nos convierte en nuestra primera condición vital, la de huevos fecundados.

El Proyecto Genoma Humano, se propone determinar la secuencia del genoma humano, localizando con exactitud, es decir, haciendo la cartografía, (mapas) de los genes y del resto del material hereditario de nuestra especie. El proyecto intenta descifrar la secuencia de las letras A. (Adenina) C (Citosina) G (Guanina).T (Timina) que componen el ADN de nuestro genoma, aunque identificar las letras, está lejos, aunque hoy estemos muchísimo más cerca, de comprender la intrincada gramática del lenguaje genético que como la Caja de Pandora está llena de sorpresas,.

El Proyecto Genoma Humano, en paralelo al estudio del genoma humano, está secuenciando los genomas de otros organismos que han servido como modelo: bacterias, levaduras, plantas, gusanos, moscas, ratones y cerdos, cuya comparación entre sí y con el patrimonio genético humano, llevará a la obtención de importantes conocimientos sobre la organización, y sobre las modificaciones del ADN, a lo largo de los miles de millones de años de la escala evolutiva de la vida en nuestro planeta.

Se inició también dentro del Proyecto, la secuenciación del genoma de 50 microorganismos responsables de importantes enfermedades humanas. Conocer el genoma de los microorganismo patógenos, le permitirá a la medicina emprender una nueva lucha genética contra los organismos causales de las enfermedades infecciosas, posibilitando el desarrollo de nuevos fármacos, vacunas y nuevas tecnologías diagnósticas. Los datos del Proyecto Genoma Humano, abrirán un enorme campo de investigación sobre las bases moleculares de las enfermedades que afectan al ser humano.

El genoma humano es por naturaleza evolutivo, cambiar un gen anormal por uno normal, mediante manipulación genética, se conoce como Terapia Génica o Genética. La Terapia Genética, se inició en seres humanos, en 1990, inyectando linfocitos genéticamente modificados, especialmente en la búsqueda de nuevas terapias para el cáncer, la Terapia genética se haya en fase experimental.. Para los expertos en el tema genómico, el lapso de tiempo requerido para desarrollar terapias a partir de los datos genéticos, será bastante largo.

Por primera vez en Diciembre de 1999, se comunicó la secuenciación total del primer cromosoma humano, el Cromosoma 22, uno de los más pequeños y uno de los más relacionados con enfermedades ligadas a los genes. Los cromosomas fueron descubiertos hace un siglo, unas décadas después de la publicación de sus experimentos sobre cruzamiento de guisantes, en 1866, de un desconocido monje agustino de Moravia, llamado Gregor Johan Mendel,

El Proyecto Genoma Humano, adelantó su término, gracias a los grandes avances tecnológicos y en sistemas, (programas informáticos muy potentes para gestionar las secuencias y extraerle el sentido biológico, nuevos algoritmos, redes de computadores, bases de datos entrelazados, etc.) y sobretodo, por el ingreso de los laboratorios privados. La fecha inicial de finalización del proyecto público, fijada para el año 2005, se adelantó al año 2.003, fecha que coincide con los 50 años del descubrimiento de Watson y Crick,

Desde el inicio del Proyecto Genoma Humano, marca una característica que lo diferencia radicalmente de otras grandes empresas científicas del pasado, al plantear la necesidad de emprender, en paralelo, estudios multidisciplinarios sobre los posibles impactos éticos, sociales y legales derivados de la obtención de los datos genéticos que suministra el Proyecto, conscientes de que siempre existirá una contradicción entre lo tecnológicamente posible y lo éticamente válido.

En el año de 1989, se estableció en los Estados Unidos, el subprograma "ELSI" (Ethical, legal and social issues), como parte esencial del Proyecto Genoma Humano, con una financiación correspondiente al 3- 5%, del total del Proyecto, con el fin asesorar sobre temas éticos, sociales y legales y para patrocinar la divulgación, la educación pública y el debate social necesario sobre las implicaciones que traerá la secuenciación del Genoma Humano. Su contraparte en la Comunidad Europea se conoce con las siglas ESLA, (Ethical, social, and legal aspects).

Estos subcomites éticos, que intentan cerrar la brecha entre la reflexión bioética y los acelerados avances de la ciencia y la tecnología genética molecular, han presentado propuestas sobre regulaciones jurídicas para evitar discriminaciones laborales o de cobertura social en individuos con riesgo de desarrollar enfermedades de base genética, como ya ha sucedido en Estados Unidos. Sus reflexiones se han centrado en principios bioéticos como el del consentimiento informado, la confidencialidad de la información genética, la discriminación genética y el derecho que también tiene todo individuo a no ser informado; las implicaciones de los estudios genéticos sobre las poblaciones y la necesaria y urgente necesidad de formación interdisciplinaria de profesionales en el campo del consejo genético.

La Declaración de los Pueblos Indígenas del Hemisferio Occidental, de 1995, condenó públicamente al Proyecto Genoma Humano, llamándolo Proyecto Vampiro, al intentar recolectar muestras de sangre, pelo y células, de más de 700 comunidades indígenas del mundo, violando varios principio bioéticos, sobre todo el del Consentimiento Informado.

En 1996, The Foundation on Economics Trends, de Washington D. C., lanzó en los Estados Unidos, una campaña para rechazar el intento de patentar el gen BRCA1, relacionado con el cáncer de seno, así como otros intentos similares de las industrias privadas norteamericanas, que trabajan en la investigación sobre el Genoma Humano.

Las preocupaciones sobre las implicaciones del Proyecto Genoma Humano son universales, enormes y diversas. El Comité Internacional de Bioética de la Unesco, inicia, en 1993, el análisis, en foro abierto y multidisciplinario, sobre las implicaciones éticas, sociales, económicas, políticas, éticas y legales que se desprenden del Proyecto Genoma Humano, con el fin de elaborar un documento, que respaldado por la ONU, se anexe a la Declaración Universal de los Derechos Humanos. Publicándose en Noviembre de 1997, la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos de la UNESCO, que incluye 25 artículos que hacen énfasis en que el genoma humano es patrimonio de la humanidad, que nadie podrá ser objeto de discriminaciones genéticas y que condena la clonación con fines de reproducción de seres humanos (Artículo 11).

La ONU asume esta Declaración, en Diciembre de 1998, donde se establece que el patrimonio genético no puede estar sometido a intereses comerciales (En 1980 La Suprema Corte de los E.E.U.U., decretó que un organismo vivo fabricado por un humano era patentable por éste). La Declaración de la ONU, se constituye en una simbólica referencia universal, algo tardía, en la lucha por la protección del patrimonio genético de la humanidad, ante los acelerados avances del Proyecto Genoma Humano y los grandes desarrollos de la Biotecnología.

En reciente e insólita declaración conjunta, el presidente de Estados Unidos Bill Clinton y el primer Ministro Británico, Tony Blair, afirmaron el pasado 14 de Marzo de 2.000, que toda la comunidad científica debería tener libre acceso a los datos referentes a la investigación sobre el Genoma Humano. Clinton y Blair anunciaron el primer borrador del Proyecto Genoma Humano público para la primavera del año 2.001 y anunciaron la terminación del mapa genético para el año 2.003.

La Declaración conjunta de los dos mandatarios anglosajones se dirige en contra de las empresas privadas que trabajan en el campo de la investigación genética y que se niegan a compartir sus descubrimientos con el sector público del Proyecto Genoma Humano, adoptando la política de ir patentando sus hallazgos. La Declaración de Clinton y Blair, se produce días después de la ruptura de negociaciones entre el proyecto público del PGH y la empresa privada Celera Cenomics, que espera ser la primera en establecer la secuencia completa del ADN del genoma humano para finales del 2.000, adelantándose al proyecto público.

Declaraciónes de la Casa Blanca, intentaron posteriormente salir al paso de los problemas que muchas empresas estadounidenses de biotecnología tuvieron en la Bolsa de Nueva York, donde sus acciones bajaron ante la perspectiva de que tengan que compartir algunos de sus avances en el Proyecto. La prensa estadounidense destaca que los títulos de algunas de las compañías llegaron a caer más de un 20%, lo que generó una rápida reacción de la Casa Blanca. El portavoz presidencial insistió en que la propuesta de Clinton y Blair intenta promover la competencia empresarial y fomentar el desarrollo de terapias innovadoras. Aun así, reconocieron que las empresas tendrían derecho a patentar los descubrimientos que realicen a partir de los datos básicos libremente disponibles. En los E.E.U.U. se han creado 120.000 puestos de trabajo, altamente calificados, en el campo de la investigación del genoma.

A diferencia de los países europeos vinculados al Proyecto, que mantienen la mayoría de sus inversiones en el sector público. En Estados Unidos, el Proyecto, iniciado en el sector público, se ha transformado en un campo muy activo y muy rentable para la biotecnología comercial norteamericana, que lucha ante la Oficina de Patentes y Marcas de Estados Unidos, para patentar todos sus hallazgos. El Premio Nobel Watson, director del proyecto público, fue separado del Proyecto Genoma Humano, por sus evidentes conexiones con grupos económicos privados.

Celera Cenomics, es una empresa genómica dirigida por Craig Venter, antiguo integrante del proyecto público, que en Octubre de 1999, al tener la secuencia de los primeros 1.000 millones de bases del Genoma Humano, había presentado 6.500 peticiones para patentar genes. En Febrero de 2.000 la empresa privada Athersys, anunció la petición de patentes sobre 10.000 nuevos genes descubiertos, cuya función se desconoce, porque, si bien la lectura del código genético nos proporciona una inmensa cantidad de información, y como información no significa conocimiento, ésta constituye sólo uno de tantos requisitos necesarios para comprender cuál es el sentido y el contenido de este código.

El ADN del ser humano y del chimpancé comparte el 99% de contenido y difieren solo en un 1%, esa científica observación comprueba que el ser humano no puede ser reducido solo a la explicación genética, ni a una larga secuencia enumerativa de tres mil millones de pares de bases. La diferencia podría estar, tanto en la diferencia bruta en la secuencia de ADN, como en la forma en que están ordenados los genes en los cromosomas, pero también en el ambiente sociocultural donde se hace posible el mensaje genético.

Como van las cosas, serán las empresas genómicas del sector privado, poseedoras de los últimos avances en biotecnología y en sistemas computacionales capaces de ordenar la orgía de datos producida por el Proyectro, las ganadoras de esta extraña carrera científico comercial, que se corre en las bolsas de valores, por obtener, en primer lugar, una información patentable, que la industria farmacéutica está dispuesta a pagar muy bien, desarrollando nuevos negocios en Biotecnología, que producirán inconcebibles sumas de dólares. Los fármacos producidos genéticamente alcanzan hoy una parte cada vez más significativa del total del mercado farmacéutico, casi todos los diabéticos reciben actualmente Insulina humana recombinante, Insulina producida por bacterias que han sido modificadas genéticamente.

En conclusión, cuando se leen, ven o escuchan, por estos días, las noticias periodísticas transmitidas por los diferentes medios de comunicación, referentes al Proyecto Genoma Humano, conocido en este mundo de siglas como HUGO, en inglés, y PGH, en castellano, no sabe uno si está leyendo, escuchando o viendo, es decir si:

Tal vez la respuesta, o las respuestas posibles, es como en los test de múltiple elección, todas las anteriores son posibles, el impacto real del Proyecto a futuro no se puede prever…depende de todos nosotros, no podemos ser ajenos a los nuevos retos que debe plantearse la ciencia en conjunto con la sociedad, en un debate obligadamente interdisciplinar como el que requiere el Proyecto Genoma Humano, donde la Universidad, puente entre el conocimiento y la sociedad, tendrá que asumir un papel primordial.

 

BIBLIOGRAFIA CONSULTADA

Gracia Diego, Etica de los Confines de la Vida. El Búho, Santa Fe de Bogotá, Colombia, 1998

Yunis Emilio. El Proyecto Genoma Humano. Muchos Beneficios, Inconvenientes y Dineros. En Lecturas Dominicales. El Tiempo, 9 de Abril de 2.000

Winnacker Ernst-Ludwig. Acerca de los Genes y Genomas - Lo Permitido y lo Prohibido En Anales de la Universidad de Chile, Sexta Serie, Nº 5, Santiago de Chile, Chile, Octubre de 1997.

II Congreso de Bioética de América Latina y Del Caribe. FES, Tercer Mundo, Bogotá, Colombia 1999

Red de Salud de la Mujeres Latinoamericanas y del Caribe. Tecnociencia y Bioética. Cuales son los límites. Revista Mujer Salud, No 2. 1997

Comunicado de Prensa Del NIH, Institutos Nacionales de Salud Instituto Nacional de Investigación Del Genoma Humano 20 de marzo de 1997.

http://www. El PAIS. Es. No 1142. 15 de Marzo de 2.000

http://www.saludcolombia.com



[1] Acerca De Los Genes Y Genomas - Lo Permitido Y Lo Prohibido Conferencia Pronunciada en el Salón de Honor de la Universidad de Chile, durante la ceremonia inaugural de la Reunión de ex Becarios del Servicio Alemán de Intercambio Académico el 26 de septiembre de 1997. Publicada en Anales de la Universidad de Chile, Sexta Serie, Nº 5, Octubre de 1997

[2] Friedrich Nietzsche, Así Hablo Zaratustra Grandes Obras del Pensamiento, Altaya, Barcelona, España, 1994



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